HEDD數(shù)據(jù)庫怎么用

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增強子作為一種重要的基因組順式作用元件，在轉錄調(diào)控中發(fā)揮重要作用，參與很多的生物學過程，當然也包括了疾病的發(fā)生與發(fā)展。

HEDD是一個人類增強子和疾病相關的數(shù)據(jù)庫，收集整理ENCODE, FANTOM, RoadMap項目中鑒定到的增強子，并通過增強子與靶基因的調(diào)控關系，靶基因與疾病的關聯(lián)，建立起增強子與疾病之間的關系。

該數(shù)據(jù)庫的網(wǎng)址如下

http://zdzlab.einstein.yu.edu/1/hedd.php

目前共收錄了2,793,316個增強子，包括RoadMap項目中采用ChromHMM軟件預測到的2,328,833個增強子，F(xiàn)ANTOM5項目中采用CAGE測序分析預測到的65,359個增強子和ENCODE項目中同時采用Segway和ChromHMM兩款軟件共同預測得到的399,124個增強子，示意如下

對于增強子基因組區(qū)域內(nèi)包含的各種元件進行注釋，提供了以下5種基本注釋信息

1. DHS
   DNase酶超敏位點注釋

2. TFBS
   轉錄因子結合位點注釋

3. Histone modification
   組蛋白修飾注釋

4. Repeats
   重復元件的注釋

5. Conservation
   物種間保守性的注釋

   
   

利用增強子的靶基因，從以下兩個角度來構建增強子與疾病之間的關聯(lián)

1. 從MalaCards,DISEASES,DisGeNET疾病數(shù)據(jù)庫中獲取基因與疾病之間的關聯(lián)信息

2. 從GWAS Catalog,GWASdb,CADD數(shù)據(jù)庫中獲取SNP位點與疾病之間的關聯(lián)信息

   
   

以靶基因和位于靶基因內(nèi)的SNP位點為橋梁，構建出增強子和疾病之間關聯(lián)網(wǎng)絡。

通過Search菜單，可以通過基因組區(qū)域，疾病名稱，靶基因信息進行檢索，檢索框示意如下

檢索結果示意如下

點擊第一列的增強子ID可以查看和下載詳細信息

1. 基本注釋

2. 與疾病的關聯(lián)

3. 增強子之間的調(diào)控網(wǎng)絡

4. 增強子，基因，轉錄因子間的調(diào)控網(wǎng)絡

該數(shù)據(jù)庫中的信息是可以免費下載的，不同于其他的增強子數(shù)據(jù)庫，HEDD不僅提供了增強子的基因組區(qū)域等基本注釋信息，更進一步通過靶基因建立起增強子與疾病之間的調(diào)控網(wǎng)絡，對開展疾病中的增強子研究具有很大的參考意義。

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