plink中case/control關(guān)聯(lián)分析細(xì)節(jié)是什么

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作為關(guān)聯(lián)分析最常用的工具，plink支持多種關(guān)聯(lián)分析的算法。對于經(jīng)典的case/control關(guān)聯(lián)分析，該軟件支持allele和genotype兩個層次的關(guān)聯(lián)分析，具體做法如下

1. allele association test

對于每個snp位點(diǎn). 統(tǒng)計(jì)case/control兩組中minor和major allele的頻數(shù)，得到如下所示的表格

對于上述的2 X 2數(shù)據(jù)，使用卡方和費(fèi)舍爾精確檢驗(yàn)來進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析，通過-assoc參數(shù)可以輕松實(shí)現(xiàn)，基本用法如下

輸出結(jié)果保存在后綴為assoc和assoc.fisher兩個文件中，卡方分析結(jié)果如下所示

費(fèi)舍爾精確檢驗(yàn)分析結(jié)果如下所示

A1代表minor allel, A2代表major  allel , 需要注意這里的minor allel是根據(jù)在實(shí)際樣本中的分布來決定的。F_A代表minor allel在case中的頻率，F(xiàn)_U表示minor allel在control中的頻率, CHISQ代表卡方值，P代表pvalue, OR代表odd ratio。

2. genotype association test

對于每個snp位點(diǎn). 統(tǒng)計(jì)case/control兩組中各個基因型分布的頻數(shù)。在對基因型劃分時，支持以下3種模型

1. GENO

2. DOM

3. REC

   
   

GENO將基因型劃分為AA,Aa,aa3類，DOM表示顯性遺傳模型， 基因型劃分為AA/Aa, aa兩類，REC表示隱性遺傳模型，基因型劃分為AA, Aa/aa兩類。對應(yīng)的用法如下

結(jié)果保存在后綴為model的文件中，卡方分析的結(jié)果示意如下

可以看到，當(dāng)有頻數(shù)小于5時，卡方檢驗(yàn)的相關(guān)結(jié)果全部為NA。對于每個位點(diǎn)，出來上述所說的3種基因型模型外，還給出了TREND和ALLELIC兩個針對allele的模型，其中ALLELIC模型和allele association test中的一致，輸出結(jié)果完全相同，TREND則通過Cochran-Armitage趨勢檢驗(yàn)計(jì)算p值。

費(fèi)舍爾精確檢驗(yàn)輸出結(jié)果如下所示

AFF表示在case組中allel/genotype的頻數(shù)，UNAFF則表示control組中的分布。plink中的費(fèi)舍爾精確檢驗(yàn)是一個雙邊檢驗(yàn)的結(jié)果，用R語言驗(yàn)證的結(jié)果如下

如果只是想要allele的關(guān)聯(lián)分析，使用assoc參數(shù)即可，如果同時需要allele和genotype的關(guān)聯(lián)分析，則使用model參數(shù)。

以上只是基本用法，對于單個位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)分析，還需要進(jìn)行多重假設(shè)檢驗(yàn)的校正，添加--adjust參數(shù)即可，有時還需要添加置信區(qū)間，通過--ci參數(shù)來實(shí)現(xiàn)，對應(yīng)的用法如下

目前plink只有-assoc支持輸出置信區(qū)間和多重假設(shè)檢驗(yàn)的校正，--model不支持。

關(guān)于plink中case/control關(guān)聯(lián)分析細(xì)節(jié)是什么就分享到這里了，希望以上內(nèi)容可以對大家有一定的幫助，可以學(xué)到更多知識。如果覺得文章不錯，可以把它分享出去讓更多的人看到。