VCF轉(zhuǎn)換PLINK格式的3種方法是什么

VCF轉(zhuǎn)換PLINK格式的3種方法是什么，相信很多沒有經(jīng)驗(yàn)的人對(duì)此束手無策，為此本文總結(jié)了問題出現(xiàn)的原因和解決方法，通過這篇文章希望你能解決這個(gè)問題。

plink是目前使用的最為廣泛的關(guān)聯(lián)分析軟件，其定義的ped/map文件系統(tǒng)，及其對(duì)應(yīng)的二進(jìn)制bed/bim/fam已經(jīng)成為關(guān)聯(lián)分析的標(biāo)準(zhǔn)文件格式。在進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析之前，我們首先要做的就是將其他格式的文件轉(zhuǎn)換為plink對(duì)應(yīng)的文件格式。

VCF格式作為存儲(chǔ)分型結(jié)果的一種標(biāo)準(zhǔn)格式，在實(shí)際分析中也廣泛應(yīng)用。本文總結(jié)了將vcf文件轉(zhuǎn)換為plink對(duì)應(yīng)文件格式的3種方式，詳細(xì)展示如下

1. gatk3

在gatk3中，提供了一個(gè)名為VariantsToBinaryPed的功能，可以將VCF格式轉(zhuǎn)換為plink對(duì)應(yīng)的二進(jìn)制bed文件，基本用法如下

java -jar GenomeAnalysisTK.jar \
-T VariantsToBinaryPed \
-R reference.fasta \
-V input.vcf \
-m input.fam \
-bed output.bed \
-bim output.bim \
-fam output.fam

要求三個(gè)輸入文件，-R參數(shù)指定參考基因組的fasta文件，-V參數(shù)指定VCF文件，-m參數(shù)稱之為metadata, 保存了樣本對(duì)應(yīng)的家系信息，支持兩種文件格式，第一種示意如下

對(duì)應(yīng)ped文件的前六列內(nèi)容，如果樣本雙親信息不明確，則用unknown表示，簡寫成UNKN, 表型信息沒有的話用-9表示。第二種示意如下

由于VCF文件中只保存了樣本的分型結(jié)果，所以家系信息通過一個(gè)額外的文件來補(bǔ)充。更多詳情請參考以下文檔

https://software.broadinstitute.org/gatk/documentation/tooldocs/3.8-0/org_broadinstitute_gatk_tools_walkers_variantutils_VariantsToBinaryPed.php

2. vcftools

vcftools是操作vcf文件的一款常用工具，支持將vcf文件轉(zhuǎn)換成plink對(duì)應(yīng)的ped/map格式，基本用法如下

vcftools  --vcf input.vcf --plink --out output

沒有額外的家系信息，在輸出結(jié)果中，family id和sample id是重復(fù)的，其他列全部為0，示意如下

3. plink

plink1.9版本支持直接讀取vcf/gen等多種文件格式，所以使用該版本時(shí)其實(shí)不需要專門進(jìn)行格式轉(zhuǎn)換，軟件默認(rèn)會(huì)將不同的格式轉(zhuǎn)換為二進(jìn)制bed文件格式。這里只是展示下其格式轉(zhuǎn)換的用法，基本用法如下

plink --vcf input.vcf --recode --out output --double-id

默認(rèn)轉(zhuǎn)換為二進(jìn)制的bed格式，對(duì)于分析更加適用，這里添加--recode參數(shù)將輸出結(jié)果調(diào)整為ped格式，可以更好的查看其轉(zhuǎn)換的規(guī)則。

plink默認(rèn)用下劃線對(duì)樣本名進(jìn)行分隔，分隔的兩個(gè)字段分別作為ped文件中的family id和sample id, 如果vcf中的樣本名含有多個(gè)下劃線，無法正確進(jìn)行劃分，軟件會(huì)報(bào)錯(cuò)，此時(shí)可以修改--id-delim參數(shù)，該參數(shù)設(shè)定了分隔符，默認(rèn)是下劃線，可以設(shè)置成其他字符，以達(dá)到正確區(qū)分的目的。

除此之外，還有一種解決方案，通過參數(shù)指定family_id的設(shè)定方式，有兩種參數(shù)，第一種如上述示例中的--double_id, 將family id和sample id保持相同，輸出的ped文件的前六列示意如下

第二種參數(shù)用法如下所示

plink --vcf input.vcf --recode --out output --const-fid family_id

通過--const-fid將family id設(shè)置成一個(gè)常量，默認(rèn)值是0，上述示例輸出的ped文件的前六列示意如下

雙親，性別默認(rèn)用0填充，表型默認(rèn)用-9填充。

看完上述內(nèi)容，你們掌握VCF轉(zhuǎn)換PLINK格式的3種方法是什么的方法了嗎？如果還想學(xué)到更多技能或想了解更多相關(guān)內(nèi)容，歡迎關(guān)注億速云行業(yè)資訊頻道，感謝各位的閱讀！