plink PED文件格式是怎樣的

本篇文章給大家分享的是有關(guān)plink PED文件格式是怎樣的，小編覺得挺實(shí)用的，因此分享給大家學(xué)習(xí)，希望大家閱讀完這篇文章后可以有所收獲，話不多說，跟著小編一起來看看吧。

plink是進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析常用的軟件之一，該軟件需要兩種基本格式的輸入文件，ped和map。本篇重點(diǎn)介紹一下ped格式。

對(duì)于ped格式而言，包含了以下幾種信息

1. 家系結(jié)構(gòu)；

2. 性別信息；

3. 表型信息；

4. snp calling信息；

   
   

ped格式是一個(gè)純文本的文件，至少需要6列，每列有空格或者\t分隔。這6列
分別代表以下含義

1. Family ID

2. Individual ID

3. Paternal ID

4. Maternal ID

5. Sex

6. Phenotype

   
   

Family ID用來表示家族，同一個(gè)家族用同一個(gè)family ID表示；Individual ID用來表示個(gè)體，family ID和Individual ID連起來必須能夠唯一表示每個(gè)樣本；Paternal ID表示父本ID, Maternal ID表示母本ID, 通過以上4個(gè)屬性，可以完全表征樣本的家系結(jié)構(gòu)信息。

Sex表示性別, 1代表male，2代表female, 其他數(shù)字表示unknown。

phenotype代表表型，其中表型可以是離散型的（比如質(zhì)量性狀），也可以是連續(xù)型的（比如數(shù)量性狀），plink會(huì)自動(dòng)識(shí)別對(duì)應(yīng)的類型。通過以上6個(gè)必須的字段，可以完整的映射到某一性狀的家系圖上。

對(duì)于關(guān)聯(lián)分析而言，除了表型相關(guān)信息，還需要基因型信息。在ped格式的文件中，剩余的列通常用來表示基因型信息。在ped文件中，每個(gè)snp位點(diǎn)的基因型需要兩列來表示，分別表示major allel 和 minor allel。在表示基因型時(shí)，既可以使用A,C,G,T字母的形式，也可以采用1,2數(shù)字編碼的形式。默認(rèn)情況下，用0來表示基因型的缺失。

一個(gè)ped文件的示例如下

1 1 0 0 1  1  A A  G T
2 1 0 0 1  1  A C  T G
3 1 0 0 1  1  C C  G G
4 1 0 0 1  2  A C  T T
5 1 0 0 1  2  C C  G T
6 1 0 0 1  2  C C  T T

在這個(gè)ped文件中，所有樣本之間相互獨(dú)立，沒有親緣關(guān)系，所以每個(gè)樣本有一個(gè)唯一的family ID；對(duì)于樣本而言，只需要family ID和Individual ID兩個(gè)字段的信息連起來，能夠唯一表示一個(gè)樣本即可，由于family ID已經(jīng)和樣本是一一對(duì)應(yīng)關(guān)系了，所以這里的Individual ID統(tǒng)一用1表示。

由于沒有親緣關(guān)系，Paternal ID和Maternal ID也沒有了意義，取值全都為0； 性別全部為1，表明所有樣本都為男性；phenotype的取值有1和2兩種，是離散型的。最后的4列信息代表2個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型信息，每?jī)闪幸粋€(gè)SNP位點(diǎn)。

以上就是plink PED文件格式是怎樣的，小編相信有部分知識(shí)點(diǎn)可能是我們?nèi)粘９ぷ鲿?huì)見到或用到的。希望你能通過這篇文章學(xué)到更多知識(shí)。更多詳情敬請(qǐng)關(guān)注億速云行業(yè)資訊頻道。