如何采用plink挑選tagSNPs

本篇文章給大家分享的是有關(guān)如何采用plink挑選tagSNPs，小編覺得挺實(shí)用的，因此分享給大家學(xué)習(xí)，希望大家閱讀完這篇文章后可以有所收獲，話不多說，跟著小編一起來看看吧。

tagSNPs叫做標(biāo)簽SNP, 用來代表一組高度連鎖不平衡的SNP位點(diǎn)。對(duì)于一組高度連鎖不平衡的SNP位點(diǎn)而言，在遺傳時(shí)這些位點(diǎn)往往同時(shí)遺傳，其包含的信息是冗余的，只需要選取其中幾個(gè)SNP位點(diǎn)作為代表即可，這個(gè)選出來的代表位點(diǎn)就叫做tagSNPs, 而這些一起遺傳的高度連鎖不平衡的SNP位點(diǎn)構(gòu)成了haplotype。簡而言之，tagSNP可以代表單倍型中所有的SNP位點(diǎn)。

tagSNPs在關(guān)聯(lián)分析中具有重要作用，大大減少了分析的工作量，由于tagSNP可以代表一組SNP位點(diǎn)，所以只需要分析tagSNP就可以了，不必對(duì)所有的SNP位點(diǎn)都進(jìn)行分析。

plink 軟件可以用于識(shí)別tagSNPs。由于tagSNPs是建立在haplotype的基礎(chǔ)上的，所以首先需要識(shí)別haplotype block。命令如下

plink --bfile mydata --blocks

這條命令會(huì)產(chǎn)生兩個(gè)文件，plink.blocks 和 plink.blocks.det 。

plink.blocks 內(nèi)容如下

* rs7527871 rs2840528 rs7545940
* rs2296442 rs2246732
* rs10752728 rs897635
* rs10489588 rs9661525 rs2993510

每一行以*開頭，代表一個(gè)haplotype block,后面是屬于這個(gè)haplotype的所有SNP位點(diǎn)。

plink.blocks.det 內(nèi)容如下

CHR BP1 BP2 KB NSNPS SNPS
1 2313888 2331789 17.902 3 rs7527871|rs2840528|rs7545940
1 2462779 2482556 19.778 2 rs2296442|rs2246732
1 2867411 2869431 2.021  2 rs10752728|rs897635
1 2974991 2979823 4.833  3 rs10489588|rs9661525|rs2993510

CHR表示染色體，BP1和BP2分別表示haplotype block的起始和終止位置；KB表示haplotype block的長度；NSNPS表示haplotype block中的SNP位點(diǎn)個(gè)數(shù);SNPS表示屬于這個(gè)haplotype的所有SNP位點(diǎn)。

基于haplotype的結(jié)果，我們就可以去分析某個(gè)haplotype block中的tagSNPs位點(diǎn)了，用法如下

plink --bfile mydata --show-tags mysnps.txt

mysnps.txt 文件中每一行是一個(gè)SNP位點(diǎn)，示例如下

rs7527871
rs2840528
rs7545940

plink只會(huì)對(duì)mysnps.txt文件指定的一組SNP位點(diǎn)挑選tagSNPs。這一步會(huì)生成兩個(gè)文件，plink.list和plink.tags.list。

plinks.list和mysnps.txt文件內(nèi)容類似，只不過在其基礎(chǔ)上新增了tagSNP位點(diǎn)的ID。plink.tags.list文件內(nèi)容如下

SNP CHR BP NTAG LEFT RIGHT KBSPAN TAGS
rs2542334  22 16694612 2 16693517 16695440 1.923 rs415170|rs2587108

第一列的SNP位點(diǎn)就是tagSNP, 最后一列是該tagSNP代表的snp位點(diǎn)的集合。

以上就是如何采用plink挑選tagSNPs，小編相信有部分知識(shí)點(diǎn)可能是我們?nèi)粘９ぷ鲿?huì)見到或用到的。希望你能通過這篇文章學(xué)到更多知識(shí)。更多詳情敬請(qǐng)關(guān)注億速云行業(yè)資訊頻道。