IBS在遺傳分析中的運(yùn)用是怎樣的

這篇文章給大家介紹IBS在遺傳分析中的運(yùn)用是怎樣的，內(nèi)容非常詳細(xì)，感興趣的小伙伴們可以參考借鑒，希望對(duì)大家能有所幫助。

遺傳學(xué)中，在描述等位基因的同源關(guān)系時(shí)，會(huì)有IBD和IBS兩個(gè)概念。

IBD 全稱 Identity By Descent, 又叫做血緣同源，指的是兩個(gè)個(gè)體中共有的等位基因來源于共同祖先；IBS全稱Identity By Descent, 又叫做狀態(tài)同源，指的是兩個(gè)個(gè)體中共有的等位基因序列相同。

在家系數(shù)據(jù)中，由于有父代的分型數(shù)據(jù)， IBD運(yùn)用的很多，在自然群體中，則通常使用IBS。本篇文章主要介紹IBS在數(shù)據(jù)分析中的運(yùn)用。

IBS 本身只是個(gè)定性的概念，為了定量， 提出了IBS state的概念。對(duì)于一個(gè)SNP位點(diǎn)而言，IBS state 的值為兩個(gè)個(gè)體中相同的allel個(gè)數(shù)。對(duì)于二倍體生物而言，IBS 取值包括0，1，2 三種，示意圖如下

基于SNP分型結(jié)果， 我們可以計(jì)算樣本間的IBS距離。IBS距離的計(jì)算公式如下

距離可以衡量樣本間的相似性，根據(jù)IBS distance距離矩陣，可以對(duì)樣本進(jìn)行MDS分析。

以下截圖來自一篇文獻(xiàn)，在該文獻(xiàn)中，基于樣本間的IBS距離矩陣，通過MDS分析，對(duì)樣本組成進(jìn)行了探究。文獻(xiàn)鏈接如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21347369

通過MDS 分析對(duì)樣本構(gòu)成可以有一個(gè)清楚的認(rèn)識(shí)，也可以用于剔除明顯偏離群體的樣本。

在實(shí)際的數(shù)據(jù)分析中，可以借助plink軟件來計(jì)算IBS距離矩陣，用法如下

plink --file hapmap1 --cluster --matrix --noweb

默認(rèn)情況下會(huì)生成plink.mibs文件，是一個(gè)距離矩陣，可以用R語言讀取，然后進(jìn)行MDS分析。

R語言中MDS分析的代碼如下

m <- as.matrix(read.table("plink.mibs"))
mds <- cmdscale(as.dist(1-m))
k <- c( rep("green",45) , rep("blue",44) )
plot(mds,pch=20,col=k)
legend("topleft", legend = c("CHB", "JPB"), pch = 20, col = c("green", "blue"))

最終會(huì)生成如下的圖片

不同的群體用不同顏色表示，可以看到， 所有樣本分成了兩大類。

享。

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