大數(shù)據(jù)卡方檢驗(yàn)在關(guān)聯(lián)分析中的應(yīng)用是怎樣的

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case/control的關(guān)聯(lián)分析，本質(zhì)是尋找在兩組間基因型分布有差異的SNP位點(diǎn)，這些位點(diǎn)就是候選的關(guān)聯(lián)信號，常用的分析方法有以下幾種

1. 卡方檢驗(yàn)

2. 費(fèi)舍爾精確檢驗(yàn)

3. 邏輯回歸

   
   

卡方檢驗(yàn)是一種用途廣泛的假設(shè)檢驗(yàn)，屬于非參數(shù)的檢驗(yàn)一種，適合針對分類變量的分析。從形式上看，數(shù)據(jù)是由行和列對應(yīng)的兩個分類變量構(gòu)成的表格，示意如下

對于case/control的關(guān)聯(lián)分析，我們有兩個分類變量，第一個就是樣本的分組， 有case和control兩組；第二個是Allel或者基因型的類別，對于Allele而言有兩種，major和minor allele。對于基因型而言， 在上圖中有AA, Aa, aa3種，當(dāng)然在實(shí)際分析中，還會考慮遺傳模型進(jìn)一步對基因型的類別進(jìn)行劃分，常用的遺傳模型有以下幾種

1. domanant model, 顯性遺傳模型，只要有突變位點(diǎn)就會致病，所以雜合突變和純合突變歸位一類，基因型就劃分為兩類，第一類為AA和Aa, 第二類為aa

2. recessive model, 隱性模型， 只有純合突變會致病，基因型同樣劃分為兩類，第一類為純合突變AA, 第二類為非純合突變，Aa和aa

3. additive model, 相加模型，突變位點(diǎn)的個數(shù)會影響性狀的表型值，而且是累加關(guān)系，純合突變的突變位點(diǎn)個數(shù)是雜合突變的2倍，對應(yīng)的性狀是不同的，基因型劃分為3類, AA，Aa, aa

4. multiplicative model, 相乘模型，突變位點(diǎn)的個數(shù)會影響性狀的表型值，而且是相乘關(guān)系，純合突變的突變位點(diǎn)個數(shù)是雜合突變的4倍，對應(yīng)的性狀是不同的，基因型劃分為3類, AA，Aa, aa

   
   

以上模型根據(jù)劃分的類別可以分為3大類，第一類是顯性遺傳模型，第二類是隱性遺傳模型，第三類是additive, multiplicative model和常規(guī)的基因型分類，這三種模型都是劃分為了3種基因型。

對于卡方檢驗(yàn)，首先需要根據(jù)表格中的頻數(shù)分布計算卡方統(tǒng)計量，公式如下

A表示實(shí)際頻數(shù)，T表示理論頻數(shù)，從公式可以看到，卡方統(tǒng)計量代表的是實(shí)際值與理論值之間的差異。看一個具體的例子

上圖表示的是兩組實(shí)際觀測到的基因型頻數(shù)分布，對應(yīng)的頻率分布如下

從數(shù)值上看，直觀的可以看兩組間分布有差異，但是這個差異是由抽樣導(dǎo)致的誤差還是真實(shí)存在的差異不知道。先假設(shè)兩組間沒有差異，合并樣本，再次統(tǒng)計對應(yīng)的頻率，分別為29%， 13.5%，57.5% ，這3個數(shù)值就是理論頻率, 根據(jù)這個頻率來計算理論頻數(shù)

然后通過公式來計算卡方值，最終的計算結(jié)果為0.61969， 對應(yīng)的R代碼如下

從上圖可以看到，對于卡方檢驗(yàn)，除了卡方值X-squared之外，還有df和p-value兩個值。df表示自由度，取值為（行數(shù) - 1) X (列數(shù) - 1)， 上述數(shù)據(jù)為2X3的表格，自由度為2。為什么要考慮自由度呢？

這就要從卡方分布的定義說起，對于N個符合標(biāo)準(zhǔn)正態(tài)分布的變量，其平方和服從卡方分布，自由度指的就是這里的N, 不同自由度卡方分布是不同的，如下圖所示

上圖所示是不同自由度下卡方值的密度分布，不同自由度之間差別很大，所以我們需要先明確對應(yīng)的自由度才可以利用卡方值來做出判斷。利用自由度和卡方值，我們需要去查詢卡方值分布表，獲得對應(yīng)的p值。在R中對應(yīng)的操作代碼如下

1 - pchisq(0.6196902, df = 2)
[1] 0.7335606

pchisq代表是卡方值的累計分布函數(shù)，代表卡方值小于0.6196902的概率?？ǚ椒植急碇袨榇笥陂撝档母怕剩疽馊缦?/p>

卡方值越小，對應(yīng)的概率越大。自由度為2，P=0.05對應(yīng)的卡方臨界值為5.99， 上述示例的卡方值小于該臨界值，說明發(fā)生的概率大于0.05，拒絕原假設(shè)，case/control組間差異不顯著。

卡方檢驗(yàn)雖然使用范圍廣泛，但還是有一些限制，樣本量必須大于40， 而且最小的頻數(shù)不能小于5,  這里的頻數(shù)指的是理論頻數(shù)

對于2X2的數(shù)據(jù)，當(dāng)不滿足要求時，推薦使用費(fèi)舍爾精確檢驗(yàn)來進(jìn)行分析。

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