DGV數(shù)據(jù)庫(kù)有什么用

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DGV數(shù)據(jù)庫(kù)收錄了健康樣本中大于50bp以上的基因組結(jié)構(gòu)變化信息。

數(shù)據(jù)庫(kù)的網(wǎng)址如下

http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

從NCBI dbVar和EBI DGVa兩個(gè)大型的基因組結(jié)構(gòu)變異數(shù)據(jù)庫(kù)中，搜索正常樣本對(duì)應(yīng)的研究結(jié)果，經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的質(zhì)控之后，將相關(guān)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)到DGV中來(lái)，數(shù)據(jù)構(gòu)建的pipeline示意如下

目前該數(shù)據(jù)庫(kù)收錄了來(lái)自55個(gè)研究項(xiàng)目，兩百多萬(wàn)個(gè)基因組結(jié)構(gòu)變異信息，涵蓋了多項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)的結(jié)果，如下圖所示

通過(guò)首頁(yè)的檢索框，可以方便的進(jìn)行檢索，以CFTR為例，結(jié)果在gbrowser基因組瀏覽器中進(jìn)行展示，示意如下

給出了給區(qū)域?qū)?yīng)的結(jié)構(gòu)變異信息，來(lái)自dbVar的是以nsv開(kāi)頭的編號(hào)，來(lái)自DGVa的是以esv開(kāi)頭的編號(hào)，該數(shù)據(jù)庫(kù)中收錄的是dgv開(kāi)頭的編號(hào)，另外還有OMIM,  DECIPHER, UCSC segmental duplication等注釋信息。

該數(shù)據(jù)庫(kù)中收錄的CNV的長(zhǎng)度如下所示

大部分集中在1-10kb左右，該數(shù)據(jù)庫(kù)作為一個(gè)正常樣本CNV的對(duì)照數(shù)據(jù)集，在進(jìn)行疾病相關(guān)的CNV研究時(shí)，可以將與該數(shù)據(jù)庫(kù)中重疊的CNV去除，研究剩余的疾病患者特異性的CNV。

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