怎么分析CNV

這篇文章給大家介紹怎么分析CNV，內容非常詳細，感興趣的小伙伴們可以參考借鑒，希望對大家能有所幫助。

什么是CNV

CNV的全稱是Copy Number Variantion ，這里特指“人類基因組拷貝數(shù)變異”。我們知道人類基因組是由60億個化學堿基（核苷酸）所構成的。這60億個化學堿基一共組合成了23對（46條）染色體，在每一對染色體中都有兩條姐妹染色單體，它們分別遺傳自父親和母親。在這些染色體中包含著大約20,000個編碼基因。鑒于人類基因組是一個二倍體，那一般來說，我們會自然而然地認為每一個基因都應該恰好有2份拷貝，即姐妹染色單體上各有一份。但，實際的情況卻并非如此。現(xiàn)在的研究也已表明，基因組上有些長度較大的DNA序列片段——長度通常在1000bp至1Mbp，存在著反常的拷貝次數(shù)。這樣的一種現(xiàn)象就稱之為拷貝數(shù)變異，也就是英文的CNV。這種拷貝數(shù)變異會導致受其影響的基因表達失調。舉個例子來說，比如我們一直以為在每個人中這些基因都只有2份拷貝，但是現(xiàn)在卻會在有些人中看到它們只有1份，或是3份，甚至更多樣的情況。更為罕見的情況是在有些人中甚至存在著兩條染色單體中同時丟失某個基因的情況，導致別人有的功能你卻沒有，這就很尷尬了（見下圖）。

大家從圖中可以看到，大多數(shù)的基因確實只有2分拷貝，但也存在著反常的情形——紅色高亮的部分（這個圖只是示意而已，實際的情形當然不一定是這樣分布的）。

CNV為什么那么重要

明確了CNV是什么之后，接下來的話題便是要明白CNV為什么重要了。應該說正是由于DNA序列上的差異使得我們每個人在這個世界上都是獨一無二的。當然了，這些獨一無二的特性還包括了對不同疾病易感程度的差異和不平等性。以前的看法認為單核苷酸多態(tài)性（SNP）是DNA遺傳差異的最主要和最重要的來源。然而，從近期的研究成果中我們卻看到，人類基因組上CNV的變異序列，在長度上累計起來至少已經(jīng)是單核苷酸變異（SNP）總長的3倍（雖然這么說，但其實并不能因此就簡單的以為CNV在遺傳差異上的貢獻會是SNP的3倍，這還和它所能表現(xiàn)出來的效應相聯(lián)系）。并且考慮到發(fā)生CNV的序列常常圍繞在基因的周圍，這其實是暗示了它們在人類疾病和藥物反應中扮演著一個相當重要的角色。另外，能弄明白人類基因組CNV的發(fā)生機制也將有助于我們更好的了解自身基因組的進化歷程，以便搞清楚“我為何不同，我之所以是我”的深層原因。

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