如何解析疾病相關(guān)的CNV數(shù)據(jù)庫(kù)DECIPHER

今天就跟大家聊聊有關(guān)如何解析疾病相關(guān)的CNV數(shù)據(jù)庫(kù)DECIPHER，可能很多人都不太了解，為了讓大家更加了解，小編給大家總結(jié)了以下內(nèi)容，希望大家根據(jù)這篇文章可以有所收獲。

DECIPHER是一項(xiàng)國(guó)際化的合作項(xiàng)目，是一個(gè)由200多個(gè)臨床中心和1600多個(gè)遺傳學(xué)家和實(shí)驗(yàn)室構(gòu)成的聯(lián)盟，從各種生物信息資源中進(jìn)行數(shù)據(jù)整合，提供了一套全面的工具來識(shí)別與患者表型相關(guān)的基因組結(jié)構(gòu)變異，挖掘潛在的致病基因，所有的成果存在在一個(gè)在線數(shù)據(jù)庫(kù)中，方便科學(xué)家查看和利用，對(duì)應(yīng)的文章發(fā)表在Nucleic Acids Research上。

數(shù)據(jù)庫(kù)網(wǎng)址如下

https://decipher.sanger.ac.uk/

有以下多種查看方式

1. Genome browser

通過基因組瀏覽器來查看染色體特定位置，特定基因或者cytoband區(qū)域的變異分布情況，以SCN2A基因?yàn)槔Y(jié)果示意如下

在表示CNV時(shí)，藍(lán)色代表gain, 紅色代表loss。

2. Phenotype browser

查看各種表型對(duì)應(yīng)的信息，結(jié)果示意如下

點(diǎn)擊Find all鏈接，可以查看該表型相關(guān)的CNV數(shù)據(jù)。

3. Genes

以基因?yàn)閱挝?，展示了與疾病表型相關(guān)的基因組變異所在的基因，結(jié)果示意如下

4. CNV Syndromes

展示了與發(fā)育障礙綜合征相關(guān)的CNV變異，以list和染色體分布兩種形式進(jìn)行展示， 示意如下

5. Gene Disorders

展示了clinvar數(shù)據(jù)庫(kù)中與表型相關(guān)的基因變異信息，結(jié)果示意如下

通過該數(shù)據(jù)庫(kù)，可以查看已知的疾病相關(guān)的CNV信息，在篩選致病性CNV時(shí)，可以作為一個(gè)過濾條件。

看完上述內(nèi)容，你們對(duì)如何解析疾病相關(guān)的CNV數(shù)據(jù)庫(kù)DECIPHER有進(jìn)一步的了解嗎？如果還想了解更多知識(shí)或者相關(guān)內(nèi)容，請(qǐng)關(guān)注億速云行業(yè)資訊頻道，感謝大家的支持。