GTEx是一個(gè)什么數(shù)據(jù)庫(kù)

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GTEx全稱如下

Genotype-Tissue Expression

該項(xiàng)目對(duì)來(lái)自人體多個(gè)組合和器官的樣本，同時(shí)進(jìn)行了轉(zhuǎn)錄組測(cè)序和基因分型分析，構(gòu)建了一個(gè)組織特異性的基因表達(dá)和調(diào)控的數(shù)據(jù)庫(kù)。網(wǎng)址如下

https://gtexportal.org/home/

包含的組織類型和樣本個(gè)數(shù)如下圖所示

對(duì)于所有的樣本，主要進(jìn)行了以下三種分析

1. RNA  seq

通過(guò)illumina Truseq試劑盒構(gòu)建polyA+文庫(kù)，采用Hiseq 2000/2500進(jìn)行測(cè)序，對(duì)于下機(jī)數(shù)據(jù)，采用STAR進(jìn)行比對(duì)，參照選擇的是gencode V19版本的gtf文件，進(jìn)行了以下3個(gè)level的定量

1. gene-level,采用RNAseQC軟件，對(duì)基因的raw count和TPM兩種方式進(jìn)行定量

2. exon-level, 對(duì)exon的raw count進(jìn)行定量

3. transcript-level，采用RSEM進(jìn)行轉(zhuǎn)錄本水平的定量

2. genotype

通過(guò)WGS對(duì)樣本進(jìn)行分型, 采用的是GATK germline variants calling的流程，步驟如下

1. bwa-mem alignment

2. picard markduplicate

3. BQSR

4. indel realign

5. haplotypeCaller

3. eQTL

通過(guò)FastQTL軟件進(jìn)行cis-eQTL分析，將基因型和基因表達(dá)量進(jìn)行關(guān)聯(lián)。

通過(guò)官網(wǎng)可以查看基因表達(dá)量和eQTL分析的結(jié)果，以TP53為例，每個(gè)基因給出了以下3個(gè)層級(jí)的表達(dá)量

1. Isoform Expression

2. Exon Expression

3. Junction Expression

   
   

分別對(duì)應(yīng)轉(zhuǎn)錄本，外顯子，剪切序列的表達(dá)量，對(duì)于不同組織中的表達(dá)量，以熱圖的形式進(jìn)行展示，示意如下

對(duì)于基因結(jié)構(gòu)，也進(jìn)行了可視化，示意如下

eQTL的結(jié)果示意如下

提供了以下兩種可視化方式，第一種是在單個(gè)組織內(nèi)的小提琴圖，eQTL violin plot, 示意如下

第二種用于多個(gè)組織間的比較，Multi-tissue eQTL plot, 示意如下

所有的分析結(jié)果可以通過(guò)官網(wǎng)進(jìn)行下載，GTEx數(shù)據(jù)庫(kù)不僅僅是一個(gè)正常組織的基因表達(dá)量數(shù)據(jù)庫(kù)，其eQTL分析的策略更值得我們借鑒。

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