如何理解clinvar數(shù)據(jù)庫

今天就跟大家聊聊有關(guān)如何理解clinvar數(shù)據(jù)庫，可能很多人都不太了解，為了讓大家更加了解，小編給大家總結(jié)了以下內(nèi)容，希望大家根據(jù)這篇文章可以有所收獲。

clinvar 和 OMIM 數(shù)據(jù)庫類似，都是存儲了人類變異位點(diǎn)和表型之間的關(guān)系。

clinvar是一個開放的數(shù)據(jù)庫，每個研究機(jī)構(gòu)都可以向其提交數(shù)據(jù)，對于提交的信息，會有專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行審核評級。對于數(shù)據(jù)庫中的位點(diǎn)，根據(jù)注釋信息的可靠性，分成了1到4個不同的星級，星級越高，可信度越高。截至到2018年5月29日，數(shù)據(jù)庫中所有記錄統(tǒng)計如下

可以發(fā)現(xiàn)，在整個數(shù)據(jù)庫中，3星和4星的變異位點(diǎn)是非常少的，最多的是1星的變異位點(diǎn)。

在該數(shù)據(jù)庫中，提供了以下7種檢索方式

1. gene symbols

2. HGVS expressions

3. protein change

4. rs number

5. disease

6. submitters

7. location on a chromosome

   
   

以PTEN這個gene symbol為例，檢索出的部分記錄如下：

對于每條記錄，都會給出以下三種信息。

1. 基本注釋

對于每條變異位點(diǎn)的記錄，都有一個Variation ID, 和對應(yīng)的星級評分。

不同星級代表的含義如下：

2.Interpretation

這部分會給出突變位點(diǎn)的臨床意義Clinical significance, 和相關(guān)數(shù)據(jù)庫的鏈接，這些數(shù)據(jù)庫通常包含MedGen, OMIM, dbSNP, PubMed等。

3. Allele

這部分會給出allel的詳細(xì)信息，包括變異類型，HGVS表達(dá)式等信息。

我們可以通過FTP服務(wù)，直接下載該數(shù)據(jù)庫。鏈接如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/

在ftp服務(wù)器上提供了多種格式，通常選擇VCF下載即可，而且同時給出了hg19和hg38兩個版本的vcf文件。

看完上述內(nèi)容，你們對如何理解clinvar數(shù)據(jù)庫有進(jìn)一步的了解嗎？如果還想了解更多知識或者相關(guān)內(nèi)容，請關(guān)注億速云行業(yè)資訊頻道，感謝大家的支持。