如何理解ESP數(shù)據(jù)庫

如何理解ESP數(shù)據(jù)庫，相信很多沒有經(jīng)驗的人對此束手無策，為此本文總結(jié)了問題出現(xiàn)的原因和解決方法，通過這篇文章希望你能解決這個問題。

ESP 全稱是NHLBI Exome Sequencing Project, 是由多個大學(xué)和研究結(jié)構(gòu)合作開展的一個大型的外顯子測序項目，主要目的是通過NGS技術(shù)對不同人群進(jìn)行SNP分型，來輔助心臟，肺，血液相關(guān)疾病的研究。

通過首頁的Data Browser按鈕，可以檢索數(shù)據(jù)庫?？梢酝ㄟ^以下4種方式進(jìn)行檢索：

1. HUGO命名的gene symbol

2. Entrez Gene ID

3. 染色體區(qū)域

4. dbSNP rs ID

   
   

檢索結(jié)果中提供了兩種人群的結(jié)果

1. EuropeanAmerican

2. AfricanAmerican

在結(jié)果展示的頁面，給出了每個變異位點相關(guān)的詳細(xì)信息。

1. 基因相關(guān)信息

這部分內(nèi)容會給出基因的symbol, ID，染色體區(qū)域等基本信息，還會給出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等數(shù)據(jù)庫的鏈接

2. 變異位點表頭信息

通過單選框，對變異位點的表頭進(jìn)行篩選

3.  變異位點的詳情頁面

根據(jù)前面篩選的表頭，展示每個變異位點對應(yīng)的信息

不同類型的變異位點填充色是不同的，顏色和變異類型的對應(yīng)關(guān)系如下

檢索的結(jié)果是可以下載的，點擊右上角的download按鈕即可下載，支持text和vcf兩種格式。

除了檢索之外，還可以一次下載整個數(shù)據(jù)庫中的內(nèi)容，點擊首頁的Download按鈕即可跳轉(zhuǎn)到下載頁面。

該頁面提供的數(shù)據(jù)是對6503例樣本的分析結(jié)果，變異位點的位置是基于hg19版本的，為了適配hg38版本，新增了字段來存儲hg38版本上的位置信息。提供了5個文件供下載，可以分成3類

1.SNP分型結(jié)果

ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh48-liftover.snps_indels.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh48-liftover.snps_indels.vcf.tar.gz

2.測序覆蓋度結(jié)果

ESP6500SI-V2.GRCh48-liftover.coverage.all_sites.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2.coverage.seq_blocks.txt.tar.gz

3.外顯子目的區(qū)域文件

agilent_nimblegen_exome_targets_esp_project.tar.gz

通常情況下，下載VCF文件就可以了。

看完上述內(nèi)容，你們掌握如何理解ESP數(shù)據(jù)庫的方法了嗎？如果還想學(xué)到更多技能或想了解更多相關(guān)內(nèi)容，歡迎關(guān)注億速云行業(yè)資訊頻道，感謝各位的閱讀！