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怎樣理解gnomAD數(shù)據(jù)庫

發(fā)布時間：2021-11-23 09:15:03 來源：億速云 閱讀：546 作者：柒染 欄目：大數(shù)據(jù)

怎樣理解gnomAD數(shù)據(jù)庫，很多新手對此不是很清楚，為了幫助大家解決這個難題，下面小編將為大家詳細講解，有這方面需求的人可以來學(xué)習(xí)下，希望你能有所收獲。

gnomAD 是一個學(xué)術(shù)聯(lián)盟組織，這個組織收集和整理了各種大規(guī)模的外顯子和全基因組測序數(shù)據(jù)，并面向全世界免費開放。在它的第一個版本中，只包含了外顯子測序的數(shù)據(jù)，稱為Exome Aggregation Consortium(ExAc)。

目前最新版本為2.0.2, 更新于2017年10月3號。數(shù)據(jù)庫中的變異信息都是基于hg19構(gòu)建的，在該數(shù)據(jù)庫中，也包含了來自不同人群的數(shù)據(jù)

怎樣理解gnomAD數(shù)據(jù)庫

在網(wǎng)站上，可以方便的對基因或者轉(zhuǎn)錄本進行檢索。在左上角的輸入框輸出感興趣的基因或轉(zhuǎn)錄本即可，在檢索結(jié)果中，會給出該基因或轉(zhuǎn)錄本相關(guān)的變異位點。示例如下

http://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000160349

1. 基因的基本信息

基因名稱，包含的變異位點個數(shù)， 和其他數(shù)據(jù)庫的鏈接等信息

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2.  覆蓋度信息

藍色代表外顯子測序的數(shù)據(jù)，綠色代表全基因組測序的數(shù)據(jù)

怎樣理解gnomAD數(shù)據(jù)庫

3. 變異位點的詳細信息

變異位點的注釋采用的是VEP軟件

怎樣理解gnomAD數(shù)據(jù)庫

官網(wǎng)上還提供了下載地址，網(wǎng)址如下

http://gnomad.broadinstitute.org/downloads

1. Exome Data

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2. Genome Data

怎樣理解gnomAD數(shù)據(jù)庫

通常我們把gnomAD當做是一個生殖細胞突變的集合，在研究體細胞突變時，可以作為參照。雖然在數(shù)據(jù)庫構(gòu)建過程中，已經(jīng)盡可能的踢掉了一些可能的體細胞突變位點，但是仍會存在一些，此時可以考慮用頻率來過濾。

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