SOAPfuse中怎么實(shí)現(xiàn)融合基因操作

今天就跟大家聊聊有關(guān)SOAPfuse中怎么實(shí)現(xiàn)融合基因操作，可能很多人都不太了解，為了讓大家更加了解，小編給大家總結(jié)了以下內(nèi)容，希望大家根據(jù)這篇文章可以有所收獲。

1. reference database

和其他軟件類似，SOAPfuse也需要建立物種對(duì)應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)，在軟件安裝的source目錄下，提供了建立數(shù)據(jù)庫(kù)的腳本，用法如下

perl SOAPfuse-S00-Generate_SOAPfuse_database.pl \
-wg  hg19.fa \
-gtf Homo_sapiens.GRCh47.85.chr.gtf \
-cbd cytoBand.txt.gz \
-gf HGNC_Gene_Family.tsv \
-sd /software/SOAPfuse-v1.27 \
-dd /database/hg19 \
-rft chr.gtp

wg參數(shù)代表基因組的fasta文件，gtf參數(shù)代表gtf文件，cbd代表從UCSC下載的cytoband文件，gf代表從HGNC下載的基因信息，sd代表軟件的安裝目錄，rft代表gtf文件中的染色體名稱和fasta文件中的染色體名稱的對(duì)應(yīng)關(guān)系。
對(duì)于需要從數(shù)據(jù)庫(kù)下載的文件，在該腳本的幫助信息中給出了非常詳盡的提示, 這里就不贅述，對(duì)于rft文件，內(nèi)容為\t分隔的兩列，示例如下

1    chr1
2    chr2

第一列代表gtf文件中的染色體編號(hào)，第二列代表fasta文件中的染色體編號(hào)。

2. sample list

SOAPfuse通過(guò)sample.list文件讀取樣本信息，該文件內(nèi)容如下

\t分隔的4列，第一列代表樣本名稱，第二列代表為lane ID，第三列代表run ID, 第四列代表讀長(zhǎng)。之所以每個(gè)樣本需要提供lane ID和run ID, 是出于測(cè)序時(shí)一個(gè)樣本會(huì)有多條lane的考慮，對(duì)于多條lane的數(shù)據(jù)，因?yàn)閷儆谕粋€(gè)樣本，所以需要合并起來(lái)。

在實(shí)際分析時(shí)，我們只有每個(gè)樣本對(duì)應(yīng)的R1和R2端數(shù)據(jù)，所以lane ID和run ID自己隨便定義就好了，下面是一個(gè)實(shí)際的例子，共6例樣本

A1 Lib-A1 Run-A1 150
A2 Lib-A2 Run-A2 150
A3 Lib-A3 Run-A3 150
B1 Lib-B1 Run-B1 150
B2 Lib-B2 Run-B2 150
B3 Lib-B3 Run-B3 150

3. sample sequence directory

sample.list中只提供了樣本的名稱等信息，在分析時(shí)肯定需要知道每個(gè)樣本對(duì)應(yīng)的測(cè)序數(shù)據(jù)的路徑。在SOAPfuse中，通過(guò)一個(gè)固定的目錄結(jié)構(gòu)來(lái)實(shí)現(xiàn)，示意如下

所有的樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)位于一個(gè)總的目錄下，稱之為WHOLE_SEQ-DATA_DIR，在該目錄下，每個(gè)樣本是一個(gè)子目錄，名稱必須和sample.list文件中的樣本名一致；在每個(gè)樣本的目錄下，是每個(gè)lane ID對(duì)應(yīng)的目錄;在lane ID的目錄下，就是樣本的原始數(shù)據(jù)，以run ID作為前綴。

對(duì)于樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)，要求是gzip壓縮的格式，支持fasta和fastq兩種格式；文件名稱要求以對(duì)應(yīng)的run ID開(kāi)頭，雙端數(shù)據(jù)用_1, _2區(qū)分，后綴的話只需要所有樣本統(tǒng)一即可，具體的后綴可以在配置文件中設(shè)置。

4. config

在軟件安裝的config目錄下，有一個(gè)名為config.txt的模板配置文件，我們需要對(duì)其進(jìn)行修改，主要修改以下幾個(gè)內(nèi)容

DB_db_dir = /software/SOAPfuse-v1.27/db/
PG_pg_dir = /software/SOAPfuse-v1.27/source/bin
PS_ps_dir = /software/SOAPfuse-v1.27/source
PA_all_fq_postfix = fq.gz

DB_db_dir代表第一步建好的數(shù)據(jù)庫(kù)的目錄，后面兩個(gè)選項(xiàng)只需要替換成soapfuse實(shí)際的安裝目錄就行了，PA_all_fq_postfix代表測(cè)序原始數(shù)據(jù)文件名的后綴，默認(rèn)是fq.gz。

以上四點(diǎn)內(nèi)容都準(zhǔn)備好之后，就可以進(jìn)行分析了，代碼如下

perl SOAPfuse-RUN.pl \
-c config.txt \
-fd raw_data \
-l sample.list \
-o out_dir

-c指定配置文件，-fd指定測(cè)序數(shù)據(jù)存放的目錄，-l指定樣本的sample.list文件，-o指定結(jié)果的輸出目錄。

看完上述內(nèi)容，你們對(duì)SOAPfuse中怎么實(shí)現(xiàn)融合基因操作有進(jìn)一步的了解嗎？如果還想了解更多知識(shí)或者相關(guān)內(nèi)容，請(qǐng)關(guān)注億速云行業(yè)資訊頻道，感謝大家的支持。