freebayes怎么安裝使用

本篇內(nèi)容介紹了“freebayes怎么安裝使用”的有關(guān)知識，在實際案例的操作過程中，不少人都會遇到這樣的困境，接下來就讓小編帶領(lǐng)大家學(xué)習(xí)一下如何處理這些情況吧！希望大家仔細閱讀，能夠?qū)W有所成！

freebayes 是一款snp calling 軟件，其靈敏度高，用法簡便，所以廣受歡迎。

軟件的安裝過程如下

git clone --recursive git://github.com/ekg/freebayes.git
cd freebayes/
make

編譯成功之后，在bin目錄就是可執(zhí)行文件。為了使用方便，可以將bin目錄添加到PATH環(huán)境變量中。

對于freebayes而言，只需要兩個輸入文件，一個是參考基因組的fasta文件，另外一個是比對產(chǎn)生的bam文件。基本用法如下

freebayes -f ref.fasta align.bam >var.vcf

參考基因組的fasta文件需要有后綴為.fai的索引文件，可以通過samtools來構(gòu)建，命令如下

samtools faidx ref.fasta

如果你提供的fasta文件沒有對應(yīng)的索引，程序會自動去構(gòu)建。對于大型參考基因組而言，建議是先構(gòu)建好索引。比對的bam文件可以按照GATK官方推薦的預(yù)處理流程得到。

輸出結(jié)果是VCF格式的，示例如下

頭部

##fileformat=VCFv4.2
##fileDate=20180626
##source=freeBayes v1.2.0
##reference=ref.fasta
##contig=<ID=NC_023084.1,length=156971>
##phasing=none
##commandline="./freebayes --fasta-reference ref.fasta align.bam"
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Number of samples with data">

正文

#CHROM    POS    ID    REF    ALT    QUAL    FILTER    INFO    FORMAT    GW1
NC_023084.1    107    .    G    T    331.137    .    AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=13;CIGAR=1X;DP=13;DPB=13;DPRA=0;EPP=3.17734;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=1;MQM=60;MQMR=0;NS=1;NUMALT=1;ODDS=22.627;PAIRED=0.615385;PAIREDR=0;PAO=0;PQA=0;PQR=0;PRO=0;QA=423;QR=0;RO=0;RPL=0;RPP=31.2394;RPPR=0;RPR=13;RUN=1;SAF=6;SAP=3.17734;SAR=7;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp;technology.illumina=1    GT:DP:AD:RO:QR:AO:QA:GL    1/1:13:0,13:0:0:13:423:-38.3849,-3.91339,0

VCF格式之前的文章中已經(jīng)詳細介紹過，每個字段的含義可以參考頭部的注釋信息。

“freebayes怎么安裝使用”的內(nèi)容就介紹到這里了，感謝大家的閱讀。如果想了解更多行業(yè)相關(guān)的知識可以關(guān)注億速云網(wǎng)站，小編將為大家輸出更多高質(zhì)量的實用文章！