haploview怎樣進(jìn)行連鎖不平衡分析

haploview怎樣進(jìn)行連鎖不平衡分析，很多新手對(duì)此不是很清楚，為了幫助大家解決這個(gè)難題，下面小編將為大家詳細(xì)講解，有這方面需求的人可以來(lái)學(xué)習(xí)下，希望你能有所收獲。

haploview 是基于圖形界面的軟件，其界面設(shè)計(jì)良好，用法簡(jiǎn)單，是進(jìn)行連鎖不平衡分析的主流軟件之一。

需要兩個(gè)輸入文件， 后綴分別為ped和info。ped文件保存的是樣本的基因分型結(jié)果，這種格式在之前的文章中詳細(xì)介紹過(guò)了；info文件保存的是SNP位點(diǎn)的ID和位置信息，內(nèi)容如下

IGR1118a_1  274044
IGR1119a_1  274541
IGR1143a_1  286593

第一列為SNP位點(diǎn)的ID, 第二列為SNP位點(diǎn)在基因組上的位置。

1. 導(dǎo)入輸入文件

點(diǎn)擊Linkage Format菜單，然后選擇對(duì)應(yīng)的輸入文件。Data File 指定輸入的ped文件，Locus Information File 指定輸出的info文件，如果ped和info文件同名，在指定Data File的同時(shí)，程序會(huì)自動(dòng)識(shí)別info文件；Ignore pairwise comparisons of markers 指定計(jì)算LD的范圍，默認(rèn)只對(duì)距離在500kb以內(nèi)的SNP位點(diǎn)分析連鎖不平衡，可以根據(jù)自己的需要進(jìn)行調(diào)整，比如調(diào)整到1000Kb;Exclude individuals 對(duì)樣本進(jìn)行過(guò)濾，默認(rèn)基因型缺失的比例大于50%的樣本被剔除。當(dāng)所有參數(shù)設(shè)置好之后，點(diǎn)擊OK按鈕即可。

2.  對(duì)輸入的SNP位點(diǎn)進(jìn)行過(guò)濾

check markers可以對(duì)輸入的SNP位點(diǎn)進(jìn)行過(guò)濾， 可以根據(jù)HW pvalue, Min genotype, mendel error, MAF等閾值過(guò)濾。設(shè)置好相應(yīng)的閾值之后，點(diǎn)擊Rescore Markers按鈕，就可以根據(jù)閾值過(guò)濾了，最后一列的Rating如果勾選上了，表示該SNP位點(diǎn)符合要求。

3. LD plot

點(diǎn)擊LD plot 按鈕，就可以看到如下所示的連鎖不平衡的熱圖；每個(gè)格子代表了兩個(gè)SNP位點(diǎn)之間的LD分析結(jié)果，顏色從白色到紅色，代表連鎖程度從低到高。右鍵點(diǎn)擊格子，可以看到LD分析的詳細(xì)結(jié)果。方框中的數(shù)值為D'值，為了美觀，這里乘以了100。通過(guò)最上方的Display按鈕，可以調(diào)整熱圖的外觀。
相互之間高度連鎖的SNP位點(diǎn)構(gòu)成了haplotype block, 比如下圖中的1-8構(gòu)成了block1, 長(zhǎng)度為84kb。

4. haplotypes

基于LD分析的結(jié)果，可以去定義一個(gè)haplotype block。  通過(guò)最上方的Analysis按鈕，可以調(diào)整計(jì)算haplotype block的算法

5. Tagger

Tagger按鈕用于挑選tagSNPs, Configuration有兩個(gè)用途，第一個(gè)是篩選SNP位點(diǎn)，通過(guò)勾選對(duì)應(yīng)的單選框，可以指定想要進(jìn)行分析的SNP位點(diǎn)；第二個(gè)用途是指定tagSNPs挑選的算法，默認(rèn)是pairwise tagging only。

設(shè)置好之后，點(diǎn)擊Run Ragger按鈕，就可以了，結(jié)果界面如下

Test 框中顯示的就是挑選出的tagSNPs, 鼠標(biāo)左鍵單擊每個(gè)SNP位點(diǎn)，在下方的Alleles captued by Current Selection 框中，會(huì)顯示該tagSNP代表的其他SNP位點(diǎn)。右側(cè)的表格展示了每個(gè)SNP位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的最佳的tagSNP。通過(guò)下方的Dump Tests File和Dump Tags File按鈕可以導(dǎo)出結(jié)果。

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