narrow,broad, gapped peak三種格式之間的區(qū)別與聯(lián)系

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在進行peak calling分析時，經(jīng)常會接觸到以下3種peak格式

1. narrow peaks format

2. broad peaks fotmat

3. gapped peaks format

   
   

peak被定義為基因組上一段reads富集的區(qū)域，核心信息是在染色體上的起始和終止位置，除此之外，還有軟件對于該peak區(qū)域的打分，比如常見的pvalue, qvalue, fold_enrichment等值。

和基因組比對信息用BAM格式來存儲類似，為了標(biāo)準(zhǔn)化不同peak calling軟件的輸出，特意制定了以上3種數(shù)據(jù)格式。這三種格式本質(zhì)上都是bed文件，只不過列數(shù)不太類似。

1. Narrow Peaks Format

該格式又稱之為point-source peaks format, macs2默認輸出就是這種格式，是一種BED6+4的格式，列數(shù)為10列，示意如下

前四列分別代表chrom, chromStart, chromEnd, name, 用于描述peak區(qū)間和名稱，注意bed格式中起始位置從0開始計數(shù)。

第五列代表score,在macs2的輸出結(jié)果中為int(-10*log10qvalue)，第六列代表strand, 在macs2的輸出結(jié)果中為.,第七列代表signalvalue, 通常使用fold_enrichment的值,第八列代表pvalue, 在macs2的輸出結(jié)果中為-log10(pvalue),第九列代表qvalue, 在macs2的輸出結(jié)果中為-log10(qvalue),第十列代表peak, 在macs2的輸出結(jié)果中為peak的中心，即summit距離peak起始位置的距離。

2. Broad Peaks Format

這種格式就是在narrow peaks format的基礎(chǔ)上丟掉了最后一列的信息，為BED6+3的格式， 列數(shù)為9列。

3. Gapped Peaks Format

前兩種格式都是由于描述連續(xù)的peak區(qū)間，適用于DNA水平上的富集區(qū)域信息的存儲，比如chip_seq, ATAC_seq鑒定到的peak區(qū)間，而gapped peaks format用于描述非連續(xù)的peak區(qū)間，這里的非連續(xù)通常指的是在peak的區(qū)間內(nèi)會包含多個exon區(qū)域，適用于RNA水平上的富集區(qū)域信息的存儲，比如m6A_seq鑒定到的peak區(qū)間。

該格式在BED12的基礎(chǔ)上進行延伸，演變?yōu)锽ED12+3的格式，列數(shù)為15列，每列的含義示意如下

前6列的含義和上述兩種peak格式完全相同，后3列的含義和broad peak完全相同，為了專區(qū)表示peak區(qū)間內(nèi)包含的exon信息，借鑒轉(zhuǎn)錄本的BED12格式，引入了以下6列

1. thickStart

2. thickEnd

3. itemRgb

4. blockCount

5. blockSizes

6. blockStarts

   
   

thickStart和thickEnd有點類似轉(zhuǎn)錄本中CDS的起始和終止位置，在存儲peak信息時，通常的做法是將這兩列的值和chromStart和chromEnd的值設(shè)置成相同的，itemRgb是一個RGB顏色值，比如255,0,0, 如果沒有對應(yīng)的顏色信息，則用0來表示。

blockCount代表該peak區(qū)間包含的exon的個數(shù)，blockSizes代表每個exon區(qū)間的長度，多個exon用逗號連接，blockStarts代表每個exon區(qū)間在基因組上的起始位置，多個exon用逗號連接。

關(guān)于這三種格式的相關(guān)介紹請參考以下鏈接

https://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQformat.html#format13

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