RepeatMasker中如何查找基因組上的重復(fù)序列

RepeatMasker中如何查找基因組上的重復(fù)序列，針對這個問題，這篇文章詳細(xì)介紹了相對應(yīng)的分析和解答，希望可以幫助更多想解決這個問題的小伙伴找到更簡單易行的方法。

RepeatMasker軟件用于查找基因組上的重復(fù)序列，默認(rèn)情況下，會將重復(fù)序列原有的堿基用N代替，從而達(dá)到標(biāo)記重復(fù)序列的目的。除此之外，也可以采用將重復(fù)序列轉(zhuǎn)換為小寫或者直接去除的方式，來標(biāo)記重復(fù)序列。

該軟件將輸入的DNA序列與Dfam和Repbase數(shù)據(jù)庫中已知的重復(fù)序列進行比對，從而識別輸入序列中的重復(fù)序列。在比對時，支持以下多款軟件

1. hmmer

2. cross_match

3. ABBlast/WUBlast

4. RMBlast

   
   

任選其中一個即可。官方提供了在線服務(wù)，網(wǎng)址如下

http://www.repeatmasker.org/cgi-bin/WEBRepeatMasker

在Sequence中輸入或者上傳FASTA格式的DNA序列；Search Engine選擇比對軟件，Speed/Sensitivity選擇運行模式，不同模式的主要區(qū)別在于運行速度與敏感度的差異，DNA source選擇參考物種。

當(dāng)然也可以下載軟件到本地運行，安裝過程如下

wget http://www.repeatmasker.org/RepeatMasker-open-4-0-7.tar.gz
tar xzvf RepeatMasker-open-4-0-7.tar.gz
cd RepeatMasker
perl ./configure

需要注意的是，至少需要安裝上述四種比對軟件中的任意一種。此外，還需要安裝TRF軟件，鏈接如下

http://tandem.bu.edu/trf/trf.html

在安裝過程中需要指定比對軟件和TRF軟件的安裝位置。
軟件基本用法如下

RepeatMasker -pa 5 -small -species human chrM.fa

-pa指定線程數(shù)，只有輸入文件大于50Kb時才發(fā)揮作用；-small表示將重復(fù)序列轉(zhuǎn)換為小寫，-species指定參考的物種。

運行完成后，會生成多個文件，后綴為masked的文件為標(biāo)記重復(fù)序列后的文件，后綴為.out的文件保存了重復(fù)序列區(qū)間信息。

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