dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)的簡(jiǎn)單介紹

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dbsnp有很多的版本，目前最新版本為151。在該數(shù)據(jù)庫(kù)中，需要理解以下兩種ID

1. NCBI Assay ID(ss)

2. Reference SNP ID(rs)

   
   

對(duì)于每一個(gè)提交到dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)的SNP位點(diǎn), 首先會(huì)賦予一個(gè)唯一的ss ID。 由于不同研究結(jié)構(gòu)提交的SNP會(huì)存在冗余，提取SNP位點(diǎn)上下游區(qū)域的序列，比對(duì)參考基因組，如果多個(gè)ss ID 比對(duì)上相同的位置，說明這幾個(gè)SNP位點(diǎn)是冗余的，會(huì)賦予一個(gè)新的reference SNP ID, 以rs開頭。

對(duì)于每個(gè)rsID, 數(shù)據(jù)庫(kù)匯總會(huì)記錄對(duì)應(yīng)的物種，基因型，等位基因頻率，位置，文獻(xiàn)等相關(guān)信息。以rs1425711270為例，鏈接如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=1425711270

首先會(huì)給出一個(gè)綜合信息，RefSNP中給出了的物種，dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)的版本號(hào)等信息；Allele中給出了突變類型，堿基變化情況等信息；HGVS Names給出了根據(jù)HGVS命名規(guī)則指定的突變信息。

剩余的信息分成了多個(gè)模塊，每個(gè)模塊對(duì)應(yīng)不同的內(nèi)容?？磶讉€(gè)主要的模塊的信息

1. Map

這部分給出了SNP位點(diǎn)在不同版本的基因組上的位置信息，可以看到，對(duì)于hg19和hg38兩個(gè)不同版本，位置差別還是挺大的。

2. fasta

這部分給出SNP位點(diǎn)的序列

3. ss ID

這部分可以看到rs號(hào)對(duì)應(yīng)的多個(gè)ssID

4. GeneView

這部分會(huì)給出SNP對(duì)應(yīng)的染色體和基因信息，還有對(duì)轉(zhuǎn)錄本和蛋白質(zhì)的影響。

們經(jīng)常會(huì)使用dbsnp數(shù)據(jù)庫(kù)中的VCF文件，以human 為例，下載地址為

ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606/VCF/

提供了common和All 兩種，All包含所有的SNP位點(diǎn)，common只包含了MAF大于0.01的生殖細(xì)胞變異位點(diǎn),通常下載All.vcf.gz。注意下載的時(shí)候把對(duì)應(yīng)的md5和tbi文件下載下來，md5用于檢測(cè)下載的文件是否完整，如果vcf.gz的md5碼和.md5文件中的不一致，說明下載不完整；tbi文件是vcf文件的索引，方便gatk等程序讀取。

到此，相信大家對(duì)“dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)的簡(jiǎn)單介紹”有了更深的了解，不妨來實(shí)際操作一番吧！這里是億速云網(wǎng)站，更多相關(guān)內(nèi)容可以進(jìn)入相關(guān)頻道進(jìn)行查詢，關(guān)注我們，繼續(xù)學(xué)習(xí)！