GATK4是什么

這篇文章主要介紹了GATK4是什么，具有一定借鑒價(jià)值，感興趣的朋友可以參考下，希望大家閱讀完這篇文章之后大有收獲，下面讓小編帶著大家一起了解一下。

GATK 是 Genome Analysis ToolKit 的縮寫(xiě)，是一款從高通量測(cè)序數(shù)據(jù)中分析變異信息的軟件，是目前最主流的snp calling 軟件之一。GATK 設(shè)計(jì)之初是用于分析人類(lèi)的全外顯子和全基因組數(shù)據(jù)，隨著不斷發(fā)展，現(xiàn)在也可以用于其他的物種，還支持CNV和SV變異信息的檢測(cè)。在官網(wǎng)上，提供了完整的分析流程，叫做GATK Best Practices。

目前最新版本文為4.1.2.0, 叫做GATK4。 和之前的版本相比，GATK4在算法上進(jìn)行了優(yōu)化，運(yùn)行速率有所提高，而且整合了picard 軟件的功能。GATK4基于java 語(yǔ)言開(kāi)發(fā)的，需要java 1.8 版本。下載鏈接如下

https://software.broadinstitute.org/gatk/download/

安裝過(guò)程如下：

wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.2.0/gatk-4.1.2.0.zip
unzip gatk-4.1.2.0.zip
tree -L 1 gatk-4.1.2.0/
gatk-4.1.2.0/
├── gatk
├── gatk-completion.sh
├── gatkcondaenv.yml
├── GATKConfig.EXAMPLE.properties
├── gatkdoc
├── gatk-package-4.1.2.0-local.jar
├── gatk-package-4.1.2.0-spark.jar
├── gatkPythonPackageArchive.zip
└── README.md

解壓縮之后，可以看到兩個(gè)后綴為.jar的文件，local用于本地運(yùn)行，spark用于在spark集群上運(yùn)行。實(shí)際使用時(shí)，直接用gatk這個(gè)可執(zhí)行文件就行了。

通過(guò)一個(gè)簡(jiǎn)單的命令，查看程序是否正確安裝

gatk —list

這個(gè)命令能夠打印出所有的子命令，如果打印出來(lái)結(jié)果，說(shuō)明程序安裝正確。部分子命令截圖如下

子命令后面如果有(picard), 說(shuō)明這個(gè)功能是繼承于picard軟件，從這里也可以看出，GATK4集成了picard軟件的功能。再不需要像之前版本一樣，混合使用picard 和 gatk 了。

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