如何分析基因型填充的在線工具M(jìn)ichigan Imputation Server

這期內(nèi)容當(dāng)中小編將會給大家?guī)碛嘘P(guān)如何分析基因型填充的在線工具M(jìn)ichigan Imputation Server，文章內(nèi)容豐富且以專業(yè)的角度為大家分析和敘述，閱讀完這篇文章希望大家可以有所收獲。

得益于分析軟件運行速度的不斷提高，硬件資源消耗的不斷優(yōu)化，基因型填充這一計算量巨大的任務(wù)也出現(xiàn)了web服務(wù)，Michigan Imputation Server就是其中之一。

采用Eagle進(jìn)行pre-phasing, minimac4進(jìn)行填充的分析策略，保證了運行速度。該平臺支持hg19和hg38兩個基因組版本，支持的reference panel列表如下

1. HRC (Version r1.1 2016)

2. 1000 Genomes Phase 1 (Version 3)

3. 1000 Genomes Phase 3 (Version 5)

4. CAAPA - African American Panel

5. HapMap 2

   
   

要求輸入文件為VCF格式，可以通過以下方法轉(zhuǎn)換得到

# plink將ped/map轉(zhuǎn)換為vcf格式
plink --file sample --recode vcf --chr 1 --out sample.chr1
# vcftools對VCF文件排序
# bgzip壓縮VCF文件
vcf-sort sample.chr1.vcf | bgzip  -c > sample.chr1.vcf.gz

按照染色體進(jìn)行拆分，每條染色體一個VCF文件，然后通過提交頁面上傳即可，示意如下

選擇參考的panel, 上傳VCF格式的輸入文件，設(shè)置參考基因組版本，然后提交即可。運行的步驟如下

1. input validation

按照20M的長度將染色體拆分成chunk, 統(tǒng)計輸入文件的樣本數(shù)，染色體條數(shù)，位點數(shù)，chunk數(shù)，reference panel等基本信息，結(jié)果示意如下

2. quality control

從snp和sample兩個方面進(jìn)行指控，結(jié)果統(tǒng)計如下

3. pre-phasing and imputation

對于每個chunks, 進(jìn)行pre-phasing和imputation

運行完成后，合并同一染色體的不同chunks，然后將結(jié)果打包，并加密，輸出結(jié)果示意如下

該網(wǎng)站內(nèi)置了HRC reference panel這個最大規(guī)模的單倍型數(shù)據(jù)集，在運行速度快的同時也保證了填充的準(zhǔn)確性，盡管其填充準(zhǔn)確率不會像impute2那么高。

上述就是小編為大家分享的如何分析基因型填充的在線工具M(jìn)ichigan Imputation Server了，如果剛好有類似的疑惑，不妨參照上述分析進(jìn)行理解。如果想知道更多相關(guān)知識，歡迎關(guān)注億速云行業(yè)資訊頻道。