oncotator是一款什么軟件

這篇文章主要介紹了oncotator是一款什么軟件，具有一定借鑒價值，感興趣的朋友可以參考下，希望大家閱讀完這篇文章之后大有收獲，下面讓小編帶著大家一起了解一下。

目前，較為流行的突變注釋軟件有以下3種

1. ANNOVAR

2. SnpEff

3. Variant Effect Predictor(VEP)

   
   

這三款軟件適用范圍廣，可以注釋任何的基因組變異，無論是germline還是somatic variants。通用性強的同時，帶來的問題就是針對腫瘤基因組研究而言，其注釋結(jié)果中缺乏腫瘤特異性的注釋內(nèi)容，而且其注釋結(jié)果為VCF格式，需要進(jìn)一步轉(zhuǎn)換為MAF格式才可以進(jìn)行腫瘤研究的下游分析，不夠便利。

為了解決這個問題，Broad Institute的科學(xué)家開發(fā)了一款名為oncotator的注釋軟件，專門針對腫瘤基因組研究進(jìn)行設(shè)計，其注釋結(jié)果可以直接輸出成MAF格式，官網(wǎng)如下

https://software.broadinstitute.org/cancer/cga/oncotator

該軟件集成了14種不同來源的注釋信息，分成以下4大類別

1. Genomic Annotations

2. Protein Annotations

3. Cancer Variant Annotations

4. Non-Cancer Variant Annotations

   
   

不同類別對應(yīng)的數(shù)據(jù)庫展示如下

該軟件的源代碼保存在github上，網(wǎng)址如下

https://github.com/broadinstitute/oncotator/releases

同時該軟件依賴一個整合好的數(shù)據(jù)庫，下載方式如下

wget -r  "ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/bundle/oncotator/"

數(shù)據(jù)庫大小為17G, 軟件采用python進(jìn)行開發(fā)，其安裝過程比較簡單，基本用法如下

oncotator \
-v  \
--db-dir /oncotator_v1_ds_Jan262015 \
--input_format=VCF \
--output_format=TCGAMAF \
input.vcf \
output.maf \
hg19

db-dir參數(shù)指定下載的數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)庫的路徑，最后三個參數(shù)對應(yīng)輸入文件，輸出文件和基因組版本，該軟件只支持hg19版本。

為了方便沒有編程經(jīng)驗的科研工作者，同時也提供了web 服務(wù)，網(wǎng)址如下

http://portals.broadinstitute.org/oncotator/

上傳tsv格式的突變數(shù)據(jù)即可，示意如下

結(jié)果展示如下

通過該軟件可以得到MAF格式的注釋文件，更加方便的用于下游的數(shù)據(jù)分析。

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