如何分析breakdancer檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異

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breakdancer 是一款結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)軟件， 專(zhuān)門(mén)針對(duì)雙端測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行開(kāi)發(fā)，github地址如下

https://github.com/genome/breakdancer

分析原理圖如下

從原理圖可以看出，breakdancer 會(huì)根據(jù)雙端reads的比對(duì)情況，檢測(cè)以下5種類(lèi)型的結(jié)構(gòu)變異

1. insertions

2. deletions

3. inversions

4. inter-chromosomal translocations

5. intra-chromosomal translocations

   
   

軟件的安裝過(guò)程如下

git clone --recursive https://github.com/genome/breakdancer.git
cd breakdancer
mkdir build
cd build
cmake .. -DCMAKE_BUILD_TYPE=release -DCMAKE_INSTALL_PREFIX=/usr/local
make

最終會(huì)生成一個(gè)可執(zhí)行的二進(jìn)制文件，breakdancer-max。軟件的使用也比較簡(jiǎn)單，共兩個(gè)步驟。

1. 生成配置文件

輸入文件為比對(duì)基因組產(chǎn)生的bam文件, 用法如下

bam2cfg.pl tumor.bam normal.bam > config.txt

配置文件中，每個(gè)樣本對(duì)應(yīng)一行記錄，包含以下特征值

readgroup:tumor
platform:illumina
map:tumor.bam
readlen:144.84
lib:YL
num:10000
lower:0.00
upper:519.05
mean:210.24
std:65.87
SWnormality:-40.54
exe:samtools view

2. 鑒定結(jié)構(gòu)變異

用法如下

breakdancer_max -t -q 10 -d sv.reads config.txt > sv.out

結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)計(jì)算量較大，所以需要的時(shí)間也很久。輸出文件的列數(shù)很多，共有14列。

每一列的含義如下

1. Chromosome 1

2. Position 1

3. Orientation 1

4. Chromosome 2

5. Position 2

6. Orientation 2

7. Type of a SV

8. Size of a SV

9. Confidence Score

10. Total number of supporting read pairs

11. Total number of supporting read pairs from each map file

12. Estimated allele frequency

13. Software version

14. The run parameters

    
    

1到6列描述的是斷裂點(diǎn)的位置信息；第7列描述結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型，DEL代表缺失，INS代表插入，INV代表倒位，ITX代表同一染色體上的易位，CTX代表不同染色體之間的易位；第8列代表結(jié)構(gòu)變異的長(zhǎng)度，對(duì)于染色體間的易位，這個(gè)數(shù)值沒(méi)有含義；第9列代表該結(jié)構(gòu)變異可信度的打分值，數(shù)值越大，可靠性越高。

關(guān)于如何分析breakdancer檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異就分享到這里了，希望以上內(nèi)容可以對(duì)大家有一定的幫助，可以學(xué)到更多知識(shí)。如果覺(jué)得文章不錯(cuò)，可以把它分享出去讓更多的人看到。