tabix中怎么操作VCF文件

tabix中怎么操作VCF文件，針對這個(gè)問題，這篇文章詳細(xì)介紹了相對應(yīng)的分析和解答，希望可以幫助更多想解決這個(gè)問題的小伙伴找到更簡單易行的方法。

安裝過程如下

wget https://sourceforge.net/projects/samtools/files/tabix/tabix-0.2.6.tar.bz2
tar xjvf tabix-0.2.6.tar.bz2
cd tabix-0.2.6/
make

下載源代碼，解壓縮之后，編譯即可。編譯成功之后，會(huì)有兩個(gè)可執(zhí)行文件tabix和bgzip。

由于SNP位點(diǎn)數(shù)量巨大，對應(yīng)VCF文件也非常的大，為例節(jié)省存儲(chǔ)空間，最常見的做法就是壓縮。bgzip 可以壓縮VCF文件，用法如下

bgzip  view.vcf

壓縮之后，原本的view.vcf文件就變成了view.vcf.gz文件。壓縮后綴為.gz, 如果想要解壓縮，有以下兩種用法

bgzip -d view.vcf.gz
gunzip view.vcf.gz

bgzip的壓縮算法和gzip壓縮算法有著相似之處，所以對于bgzip壓縮的文件，解壓縮時(shí)除了可以使用bgzip軟件本身，還可以使用gunzip進(jìn)行解壓縮。

需要注意的是，兩種算法雖然有相似之處，但是還是有本質(zhì)區(qū)別的，在對VCF文件壓縮時(shí)，不可以使用gzip來代替bgzip。

對于大型的VCF文件而言，如何快速訪問其中的記錄也是個(gè)難點(diǎn)。tabix可以對VCF文件構(gòu)建索引，索引構(gòu)建好之后，訪問速度會(huì)快很多。tabix對VCF文件建立索引的用法如下

tabix -p vcf view.vcf.gz

注意輸入的VCF文件必須是使用bgzip壓縮之后的VCF文件，生成的索引文件為view.vcf.gz.tbi, 后綴為.tbi。

構(gòu)建好索引之后，可以快速的獲取指定區(qū)域的記錄，示例如下

1. 獲取位于11號(hào)染色體的SNP位點(diǎn)

tabix view.vcf.gz 11

2. 獲取位于11號(hào)染色體上突變位置大于或者等于2343545的SNP位點(diǎn)

tabix view.vcf.gz 11:2343545

3. 獲取位于11號(hào)染色體上突變位置介于2343540到2343596的SNP位點(diǎn)

tabix view.vcf.gz 11:2343540-2343596

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